5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血。广东是地中海贫血的高发区，地贫基因携带率高达16.8%。专家指出，婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤。目前，广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系，全省地贫筛查率达95%，重度地贫患儿产前干预率超过90%。
地贫携带夫妇重视产前筛查
据了解，地中海贫血因最早被发现流行于地中海沿岸地区居民而得名，实际该病在世界各国特别是海洋沿岸国家广泛存在。在我国，长江以南是高发区，尤以广西、广东和海南三省为甚。近年来由于人口流动增多，一些原来的低发地区地中海贫血基因携带者及患者检出率有所增加，改变了已知的地中海贫血患者地域分布规律。
中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科主任陈慧教授介绍，地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是最常见的遗传性溶血性疾病。该病的基因携带者由于珠蛋白基因缺陷，使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，导致其血红蛋白的组成成分改变。临床常见有α地贫和β地贫。
对于重型地中海贫血，目前尚无治愈的方法，患儿需依赖输血祛铁维持生命，极易发生各种并发症导致死亡，给家庭和社会造成沉重的负担。针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。
但由于静止型和轻型地贫没有明显的临床症状，有些人抱有侥幸心理，不愿意接受婚前检查或没有进行规范的地贫筛查，直到怀了水肿宝宝才知道自己携带致病基因。
地中海贫血遗传规律。图片来源：《地中海贫血预防控制操作指南》
中山大学附属第六医院产科蒋玮莹主任医师指出，地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律，其发病无性别差异，男女患病概率相当。如果夫妻双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果夫妻双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子有1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。因此，有地贫基因携带者夫妇，每次怀孕都需要进行产前诊断。
医学干预阻止重型地贫儿出生
“地贫虽难治但可防。”广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东表示，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
多数地贫基因携带者可以通过血常规、血红蛋白电泳等简单的地贫筛查手段找到其血液学表型。在血常规检查中，平均红细胞体积（MCV）＜82 fl和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg，提示地贫可能性较大，需要进一步行血红蛋白电泳和地贫基因检测。
新婚和准备怀孕的夫妇应该重视地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，携带地贫基因的夫妇也可以通过遗传咨询、辅助生殖技术和接受产前诊断，生出健康宝宝。
地中海贫血筛查与产前诊断流程（地中海贫血妊娠期管理专家共识，2020年）。
吴学东教授指出，筛诊治三步并重，共建地贫防治体系。造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法，有条件患儿应尽早接受造血干细胞移植，2-6岁移植效果较好。此外，基因治疗在临床的应用，为不适合做造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了新的治疗手段，临床已有病例成功脱离输血。
建立省市县三级防控协作网
据介绍，自2012年起，广东省启动全省地贫防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预，逐步建成了涵盖婚前孕前、孕期、新生儿各阶段的防治体系，实现了县筛查、市诊断、省指导全流程的服务。经过多年努力，通过免费地贫初筛、复筛、基因检测、产前诊断和遗传咨询等措施，全省地贫筛查率已达95%，产前诊断率超过98%，重型地贫得到有效控制。
以南方医院为例，2015年以前，儿科重型地贫患儿建档约300人/年，如今已降至约30人/年。据该院产前诊断中心统计，近三年共阻断了84例重型地贫患儿出生。
日前，广东省卫生健康委发印发《广东省地中海贫血防控协作网工作方案》，建立地中海贫血防治协作网，进一步推动治疗机构与预防机构之间、省市县各级机构之间的技术交流和沟通衔接，加强地贫预防、筛查、诊断、治疗、健康管理等全流程服务，提高全省地贫筛查诊疗综合防控能力。
据悉，目前全省有14家医疗卫生机构应用植入前胚胎遗传学诊断技术，将防控关口由胎儿前移至胚胎阶段，可对疑难、罕见地贫进行精准诊断。广东地贫防控模式一方面预防重型出生，一方面改善重症生存质量。目前全省有可提供输血祛铁治疗的机构160余家，提供异基因造血干细胞移植术治疗的机构20余家，静脉输注RBL-101治疗输血依赖型地贫的安全性与有效性临床研究也取得重大进展，诊治能力处于国际领先水平。
【记者】江玲
【通讯员】黄睿 李晓姗 王舒华
